鱼鳞病它是一种常见的皮肤病,患者的四肢伸侧或躯干部的皮肤会很干燥,粗糙,并伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,严重的患者皮肤会皲裂,表皮僵硬,鱼鳞病严重的影响着患者的身心健康。
1、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
2、性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
3、板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。